[四川手机报] 绘制中国女性乳腺癌基因突变图谱,有望精准治乳腺癌绘制中国女性乳腺癌基因突变图谱,有望精准治乳腺癌

一份中国女性的乳腺癌基因突变图谱目前正在上海绘制，中国女性将拥有属于自己的乳腺癌基因数据库。目前已有5000多例中国女性乳腺癌的数据，未来随着这份数据库的逐渐完善，意味着普通市民可以通过基因检测的方式，更准确地得知如何预防风险，如何精准治疗，如何准确用药。

这个项目，由上海产业技术研究院和复旦大学附属肿瘤医院共同合作完成。该项目由肿瘤医院邵志敏主任和上海产业技术研究院生物医学部副主任黄薇教授共同负责。

黄薇揭秘这份乳腺癌基因图谱背后的故事。她表示，随着基因检测技术的成熟，费用会越来越低，她期望类似这种重要疾病的基因检测，未来可以涵盖进医保范畴，让普通人都能享受到技术发展带来的好处。

中国人自己的数据
“只有真正建立起中国人自己的乳腺癌基因数据库，中国病人在筛查的时候，参考的数据才会更准确。”

国家癌症中心最新统计显示，全国新发乳腺癌病例数达27.24万，每年死亡率超过7万，居女性恶性肿瘤发病率首位。而BRCA1和BRCA2，是国际医学界公认的抑癌基因，BRCA1/2基因的任何有害病变都可导致较高的乳腺癌和卵巢癌终身风险，同时还会增加一系列其他肿瘤发生的风险。
据介绍，上海产业技术研究院与复旦大学附属肿瘤医院此次合作，完成了5000多份中国人遗传性乳腺癌BRCA1/2基因突变检测。检测入库的乳腺癌肿瘤数据还在不断增加，最终将绘制出中国自己的女性乳腺癌基因突变图谱。在组建数据库过程中科研人员发现了近百个致病性基因突变位点，其中三分之一是新发现，一半为中国人特有的新发突变。

此前，国外已经公布过乳腺癌的基因数据，那么绘制中国女性专属的乳腺癌基因图谱，最重要的原因是什么？

黄薇告诉记者，之前国际上，积累比较多的信息，主要是国外的实验室和医院，参考数据上主要是欧美的参考数据。而中国人自己的数据却比较少。

“只有真正建立起中国人自己的乳腺癌基因数据库，中国病人在筛查的时候，参考的数据才会更准确。”黄薇说，欧美人和中国人在基因等很多方面存在不同的特点，如果病人在临床做检测时参考的都是欧美人的数据，那么这种筛查比对的结果会存在缺陷，得出的结论也会不够准确。只有尽快把中国人的数据库建立起来，将来用于临床对病人的检测判断，才能够更严谨，也才能真正达到精确诊疗的效果。

“精准诊断和治疗需要进行基因检测，通过基因检测来辅助诊断，确定用药方案，基因检测又必须通过数据库来做比对，因此中国人自己完整的数据库非常重要。”

黄薇表示，数据库的构建是一个动态的积累过程，如果数量太少，比对出来的结果一定是不完整的。他们希望和更多上海地区以及上海以外的各地医院建立合作渠道，共同推进数据库的更新完善。

“这就是一座金矿”可以挖掘出中国人和欧美人更多不同，从而可以发现基因变异在中国人中到底有什么自身特点，和欧美人有什么不一样。

重大疾病那么多，为什么会聚焦乳腺癌，先开始绘制乳腺癌的基因图谱呢？

黄薇表示，乳腺癌作为恶性肿瘤，需要借助基因技术手段来取得治疗效果的突破。其实，乳腺癌手术治疗效果一般都比较好，但有一部分病人，特别是存在基因变异的病人，愈后效果可能会很差。对于这类病人需要有更精确而严谨的治疗方案，如何放疗，如何化疗，这些都需要通过基因检测，因人而异给予治疗。而要做检测，有了完整的数据库才能知道更准确的结果。伴随诊断，选择药物更准确，第一时间化疗可以有效果。肿瘤病人经不起等和试，一旦发生转移，治疗更复杂。而化疗药物本身就昂贵，如果是尝试性治疗，浪费的时间和药物都是病人承受不起的。

“有一部分乳腺癌是遗传性的，这部分病人的家族的肿瘤风险更大。”黄薇说，通过基因检测，就能够对后代和亲属进一步的预防有提示作用。几年前，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉就是通过基因检测证实自己罹患乳腺癌的风险很大，经过严谨的遗传评估后，选择了预防性切除乳腺手术。因此，建立乳腺癌变异基因的数据库，相比其他大病来说更有针对性。

黄薇还表示，除乳腺癌外，BRCA1/2基因的变化和卵巢癌关系也很密切，和其他一些肿瘤也存在关系。建立这样一个数据库，将来会带来更多临床应用上的价值。当然，接下来，他们也会针对肺癌、胃癌以及其他中国人发病比较高的疾病来组建相应的基因数据库。

“将来中国人参考数据，是以有着一样遗传背景、一样生活习惯的群体作为参考，结论和提示肯定更准确。”黄薇说，目前基因数据库还在进一步扩充当中，而数据库建成后，相关领域的研究人员可以通过研究数据库特点，挖掘出中国人和欧美人更多的不同，从而可以发现基因变异在中国人中到底有什么自身特点，和欧美人有什么不一样。“这就是一座金矿，等待大家来挖掘。”

走进医保？希望让所有人都能获益
事实上，这两年来，随着国家精准医疗战略的制定，中国的基因检测机构也开始多了起来，基因检测变得不再神秘和遥远。
“我们开发这种技术，不是为有经济能力的人开发的，是为全民开发，希望所有人都能享受到这个技术成果。”黄薇说，中国现在进行基因检测的机构很多，技术上引进和自主研发越发成熟。越来越多的机构和医院都有条件来做检测，国家层面也在制定出台一些规范的指南，以引导市场。可以说，基因检测的应用前景是很好的。因此，有关基因检测的成本随着技术上的成熟，费用也会越来越低。基因检测成本低了以后，就有条件惠及到老百姓。

黄薇表示，她了解到，相关部门已经开始讨论，高发、明确、成熟且有临床价值的重大疾病基因检测，能否纳入医保的问题。她希望，可以通过医保，让所有老百姓都能享受这个技术成果，而不单是有经济能力的人才可以享受。

“但是就算消费得起，如果参考的数据有偏差还是不行的。”黄薇说，基因检测要准确有效，结果要科学有依据，就必须依靠不断更新完善的中国人自己的数据库，保障结果的准确性。

精准医疗,中国还缺少遗传咨询评估专家
安吉丽娜·朱莉因为基因检测有高度罹患乳腺癌风险，进行了预防性乳腺切除手术。这让国人了解到了乳腺癌防范原来和基因检测相关。

“但是这绝对不是测一下基因就切乳腺这么简单。”黄薇说，这是一套非常严谨的流程，需要借助于遗传咨询评估专家来做遗传评估，比如要看BRCA1/2基因是否变异，变异的位点是否是很重要的位点，风险有多高，此外要结合家族的情况，家人患病几率，还要看自身年龄、激素变化等等。

黄薇说，但严谨科学的遗传评估目前在中国相对比较缺乏。中国急需遗传评估这方面的人才，希望通过国际合作、引进人才、国内培养等各种渠道，提高遗传评估和咨询的能力。这样才能建立起从基因检测、到基因数据库、到遗传评估等一整套的体系。目前的体系其实是不完善的。